olejki do masażu poznań ad

W wieku 14 lat jego stężenie IGF-I w surowicy wynosiło 0,05 U na mililitr (normalny zakres dla jego wieku, od 0,48 do 2,8). Został skierowany do naszej jednostki z możliwą diagnozą niewrażliwości na GH. W wieku 15,8 lat wzrost chłopca wyniósł 119,1 cm (6,9 SD poniżej średniej), a jego waga wynosiła 23,0 kg (6,5 SD poniżej średniej). Wskaźnik masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) wynosił 16,2 (1,9 SD poniżej średniej), stosunek segmentu górnego do dolnego wynosił 1,07 (normalna wartość średnia w wieku 15 lat, 0,98 ) i grubość fałdu skórnego triceps wynosiła 6,0 cm (0,9 SD poniżej średniej); grubość fałdu podapisowego była normalna (7,6 cm). Miał małogłowie (obwód głowy, 47 cm) i łagodne dysmorfofagi, z mikrognatą, obustronną opadanie powiek i niską linię włosów (ryc. 1A i ryc. 1B). W lewej dłoni wystąpił obustronny klinodaktylia (zakręcony piąty palec) i pojedyncze fałdki dłoniowe. Badanie neurologiczne wykazało ciężkie obustronne uszkodzenie słuchu i łagodną krótkowzroczność. Miał normalne rozmiary narządów płciowych i był we wczesnym okresie dojrzewania, z narządami płciowymi drugiego stadium i owłosieniem łonowym etapu 1; objętość jąder wynosiła 4 ml obustronnie. Badanie układu sercowo-naczyniowego, oddechowego i brzusznego było prawidłowe.
Rodzice chłopca byli pierwszymi kuzynami po usunięciu. Jego matka miała 154 cm wzrostu (1,4 SD poniżej średniej), a jego ojciec miał 163 cm (1,8 SD poniżej średniej). Miał jedną siostrę, 10-letnią siostrę, która miała 130 cm wzrostu (1,0 SD poniżej średniej). Nie było rodzinnej historii poronienia lub śmierci noworodka.
Metody
Przeprowadziliśmy badania kliniczne i molekularne po uzyskaniu zgody komisji ds. Etyki szpitalnej i świadomej zgody rodziców chłopca.
Badania endokrynne
Wiek kości określono za pomocą metody Tanner-Whitehouse-2 RUS (promień, łokcie i małe kości) 15, a gęstość mineralną kości w odcinku lędźwiowym określono metodą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii. Test generowania IGF-I i inne testy endokrynne przeprowadzono jak opisano uprzednio
Testy
Surowicę GH i białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu 3 (IGFBP-3) zmierzono za pomocą testu immunoradiometrycznego. Surowicę IGF-I mierzono za pomocą testu radioimmunologicznego 17, a niewykrywalne wartości potwierdzono za pomocą testu immuno-metrometrycznego (Diagnostic Systems Laboratories, Webster, Tex.). Surowicę IGF-II mierzono za pomocą testu radioimmunologicznego.18. Białka wiążące białko IGF charakteryzowano metodą Western blot, 19 i podjednostkę labilną kwasowo oznaczano metodą immunoblottingu z użyciem przeciwciała poliklonalnego (uprzejmie dostarczona przez Dr. P. Lee, Diagnostic). Systems Laboratories). W surowicy białko wiążące GH zmierzono za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej. 20 Średni (. SE) stopień swoistego wiązania GH z białkiem wiążącym próbki surowicy referencyjnej wyniósł 22,9 . 2,1% (11 oznaczeń). Wszystkie inne hormony mierzono standardowymi procedurami radioimmunologicznymi.
Badania molekularne
DNA uzyskano z limfocytów krwi obwodowej od pacjenta i jego rodziny. Segregacja polimorficznego markera D12S346 powtórzenia dinukleotydu (zlokalizowanego w odległości około 8 cM od miejsca występowania genu IGF-I21) została określona u pacjenta i jego rodziny za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) i znakowania końcowego jednego startera .
Egzony 3, 4, 5 i 6 genu IGF-I pacjenta były indywidualnie amplifikowane za pomocą PCR
[więcej w: cefepim, bimatoprost, wdrożenia magento ]
[hasła pokrewne: miopatia objawy, na czym polega leczenie kanałowe zęba, nerwiak zarodkowy ]