olejki do masażu poznań

Insulinopodobny czynnik wzrostu I (IGF-I) pośredniczy w większości stymulujących wzrost efektów hormonu wzrostu (GH) po urodzeniu.1 W okresie prenatalnym GH nie wydaje się mieć istotnego wpływu na wzrost płodu, podczas gdy IGF – Ja to robię. Niemowlęta z wrodzonym niedoborem GH i defektami w genie receptora GH mają jedynie łagodne opóźnienie wzrostu przy urodzeniu, 2-4 podczas gdy transgeniczne myszy z homozygotycznym defektem genu IGF-I (myszy z nokautem IGF-I) mają głębokie zarodkowe i postnatalne opóźnienie wzrostu. 5-7 Chociaż nie ma bezpośrednich dowodów na to, że IGF-I odgrywa znaczącą rolę w ludzkim wzroście płodowym, tkanki płodu ekspresjonują IGF-I od wczesnej fazy, a surowica płodowa i pępowinowa stężenia IGF-I są skorelowane z wielkością płodu .8-11 Myszy z nokautem IGF-I mają również defekty w rozwoju neurologicznym, co wskazuje, że IGF-I może odgrywać specyficzną rolę w aksonalnym rozwoju i mielinizacji. Ponadto śmiertelność noworodków jest znaczna, co sugeruje, że ta wada może być śmiertelna u ludzi.
W niniejszym raporcie opisujemy 15-letniego chłopca z ciężką niewydolnością wzrostu w okresie prenatalnym i poporodowym, głuchotą czuciową i upośledzeniem umysłowym, którzy mieli homozygotyczną częściową delecję genu IGF-I.
Opis przypadku
Pacjentka urodziła się w 37. tygodniu ciąży z powodu cięcia cesarskiego. Operację przeprowadzono z powodu słabego wzrostu płodu, po raz pierwszy odnotowanego w poprzednim tygodniu. Ciąża była do tej pory bezobjawowa. Przy urodzeniu niemowlę miało symetryczne opóźnienie wzrostu, o wadze 1,4 kg (3,9 SD poniżej średniej u normalnych osób), długości 37,8 cm (5,4 SD poniżej średniej) i obwodzie głowy 27 cm (4,9 SD poniżej średniej) .13 Masa łożyska wynosiła 350 g (1,3 SD poniżej średniej) .14 Niemowlę wymagało karmienia sondą żołądkową przez trzy tygodnie. Najwyższe stężenie bilirubiny w surowicy wynosiło 12,9 mg na decylitr (221 .mol na litr), a najniższe stężenie glukozy w osoczu wynosiło 40 mg na decylitr (2,2 mmol na litr). Po czterech tygodniach był zdrowy i został odesłany do domu.
Figura 1. Figura 1. Opóźniony wzrost pacjenta z delecją genu IGF-I. Panel A pokazuje małogłowie i mikrognawię. Wykres wzrostu (panel B) wykazuje słaby wzrost w okresie niemowlęcym i dzieciństwie. Nie było odpowiedzi na terapię ludzkim hormonem wzrostu, który podawano w wieku od 11 do 12,7 lat (bar). Poziome linie przerywane wskazują stopień opóźnienia w wieku kości.
W okresie niemowlęcym i dzieciństwie nadal utrzymywała się poważna niewydolność wzrostu (ryc. 1A i ryc. 1B). Zanotowano słabe reakcje na dźwięk, a audiogramy wykazały głęboką obustronną głuchotę czuciową (próg słyszalności 90 dB). Pacjent umiarkowanie opóźniał rozwój motoryczny i trudności w zachowaniu, z nadpobudliwością i krótkim czasem uwagi.
Badania przeprowadzone w wieku ośmiu lat wykazały prawidłowy kariotyp męski, prawidłową czynność tarczycy, podstawowe stężenie GH w surowicy równe 18 ng na mililitr oraz szczytowe stężenie GH w surowicy wynoszące 94 ng na mililitr po podaniu klonidyny (obie wartości są podwyższone ). W wieku od 11 do 12 lat pacjent był leczony rekombinowanym ludzkim GH w dawce 22 U na metr kwadratowy powierzchni ciała na tydzień, co nie miało wpływu na szybkość jego wzrostu (szybkość wzrostu przed leczeniem iw trakcie leczenia, Odpowiednio 2,5 i 2,2 cm na rok) (rysunek 1A i rysunek 1B)
[przypisy: mięsak kościopochodny, Choroba Perthesa, cefepim ]
[podobne: mefedron zjazd, melanoza, mięsak kościopochodny ]