Izolacja DNA i mapowanie homozygotyczne

width=300Próbki krwi obwodowej do ekstrakcji DNA uzyskano od 18 członków rodziny.

Genotypowanie całego genomu sześciu członków rodziny zostało przeprowadzone w celu zidentyfikowania obecności homozygotyczności (ROH) . W skrócie, 250 ng genomowego DNA na próbkę przetwarzano na szalkach Illumina Human Omni ZhongHua-8 Beadchip (Illumina, San Diego, Kalifornia, USA) zgodnie ze standardowym protokołem. Znormalizowane wyniki zostały wygenerowane przy użyciu Genome Studio V.2011.1 (Illumina). Oprogramowanie PLINK zostało użyte do wyszukania regionów ROH zgodnie z ustalonymi kryteriami.
[więcej w: klątwa ondyny choroba, kłykciny kończyste sromu, kompulsywne objadanie ]