Główne haplotypy kompleksu zgodności tkankowej i allele dopełniacza C4 w układowym toczniu rumieniowatym. Wyniki wieloośrodkowego badania.

W badaniu wieloośrodkowym przebadano ponad 300 środkowoeuropejskich ogólnoustrojowych toczni rumieniowatych układowych (SLE) pod kątem fenotypów HLA-B, HLA-DR i dopełniacza C4. W przypadku 174 pacjentów z SLE, haplotypy MHC określono przez analizę segregacji rodzinnej, a dla 155 pacjentów delecje genu C4 określono przez polimorfizm długości fragmentu restrykcyjnego TaqI. Dwa haplotypy, B8-C4AQ0-C4B1-DR3 i B7-C4A3-C4B1-DR2, zostały zidentyfikowane jako czynniki ryzyka dla SLE. Ustalenia te zostały potwierdzone przez zastosowanie metody haplotypowej różnicy częstotliwości (HFD), która wykorzystuje niezapisane haplotypy z badania rodzinnego jako kontrolę wewnętrzną. Co więcej, tylko HLA-DR2, ale nie DR3, B7 lub B8, było istotnie zwiększone u pacjentów z SLE niezależnie od dwóch haplotypów ryzyka. Delecje genu C4A, ale nie ciche allele C4AQ0, były zwiększone u pacjentów z SLE i nie zwiększono ani alleli C4BQ0, ani delecji genu C4B. Obserwowane częstotliwości homozygotyczności i heterozygotyczności dla dwóch haplotypów i częstotliwości homozygot dla delecji C4AQ0 i C4A nie różniły się od wartości oczekiwanych, co wskazuje, że ryzyko dla SLE jest przenoszone przez pojedyncze efekty allelowe. Podsumowując, istnieją dwa czynniki podatności związane z MHC dla pacjentów rasy SLE niesionych przez haplotypy B7-DR2 i B8-DR3. Wyniki wskazują, że allele C4Q0 są decydującymi czynnikami zwiększającymi podatność na SLE.
[podobne: allepaznokcie allegro, allepaznokcie allegro zniesiona, wędzidełko napletka ]