Rodzinna monosomia szpiku kostnego 7. Dowód, że predysponujące locus nie znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7.

Utrata ekspresji genu hamującego wzrost guza jest atrakcyjnym modelem do wyjaśnienia cech cytogenetycznych i epidemiologicznych w przypadkach mielodysplazji i ostrej białaczki szpikowej (AML) związanej z monosomią szpiku kostnego 7 lub częściową delecją długiego ramienia (7q-). Użyliśmy sond z obszaru punktu przerwania na 7q-chromosomach (7q22-34), które wykrywają polimorfizmy długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) w celu zbadania trzech rodzin, w których dwoje rodzeństwa rozwinęło mielodysplazję z monosomią 7. W pierwszej rodzinie sondy z proksymalnej części w tym regionie zidentyfikowano DNA pochodzące z tego samego matczynego chromosomu w obu białaczkach. RFLP u tych rodzeństwa rozdzieliły się w bardziej odległym znaczniku J3.11 z powodu rekombinacji mitotycznej u jednego pacjenta, co sugerowało region krytyczny na poziomie 7q w pobliżu sondy J3.11. Szczegółowe mapowanie RFLP implikowanego regionu przeprowadzono następnie w dwóch dodatkowych niepowiązanych parach dotkniętego rodzeństwa. W tych rodzinach DNA pochodzące z różnych macierzystych chromosomów 7s zostało zachowane w białaczkowych szpikach kostnych rodzeństwa. Wnioskujemy, że rodzinna predyspozycja do mielodysplazji nie znajduje się w obrębie konsekwentnie usuwanego odcinka na długim ramieniu chromosomu 7. Dane te dostarczają dowodów na wiele zdarzeń genetycznych w patogenezie mielodysplazji obserwowanych w związku z monosomią szpiku kostnego 7 lub 7q-.
[więcej w: kłykciny kończyste sromu, kostniak leczenie, klątwa ondyny choroba ]