Wykrywanie nośnika w rodzinach z niedoborem properdyny za pomocą haplotypowania mikrosatelitarnego.

Niedobór ludzkiej properdyny jest związkiem sprzężonym z chromosomem X silnie predysponującym do choroby meningokokowej, co odnotowano w ponad 50 przypadkach o różnym pochodzeniu etnicznym. Immunochemicznie można rozróżnić całkowity niedobór (typ I), częściowy niedobór (typ II) i niedobór spowodowany dysfunkcjonalną cząsteczką (typ III). Jest zatem najbardziej prawdopodobne, że przyczynowe defekty molekularne będą wykazywały znaczną niejednorodność genetyczną. Analiza locus properdyny na Xp11.3-Xp11.23 doprowadziła do scharakteryzowania dwóch polimorficznych powtórzeń (dC-dA) n. (DG-dT) n położonych w przybliżeniu 15 kb poniżej genu strukturalnego. Trzy rodziny (dwa szkocki caucasoid, jeden tunezyjski sefardyjski) z siedmioma niedoborami osobników badano immunochemicznie i stosując metodę nieradioizotopowej opartej na reakcji łańcuchowej polimerazy do wykrywania mikrosatelitarnego. Prawdopodobne i określone nośniki często wykazywały poziomy properdyny, które były w normalnym zakresie. Nie wykryto żadnych rekombinantów między loci mikrosatelitarnych a niedoborem properdyny, co umożliwiło identyfikację wadliwego allelu przez pokolenia we wszystkich trzech rodowodach. Haplotypowanie tych wysoce polimorficznych mikrosatelitów w ścisłym powiązaniu fizycznym z genem properdyny może zapewnić szybkie i nieradioaktywne wykrywanie statusu nosiciela i diagnostyki prenatalnej bez rozległej analizy sekwencyjnej.
[podobne: miopatia objawy, allepaznokcie allegro, mastocytoza skórna ]