Sekwencjonowanie

width=300Sekwencjonowanie przeprowadzono dla czterech członków rodziny. W skrócie, genomowy DNA (około 1,5 ug) dla każdego członka poddano fragmentacji do średniej wielkości 350 bp i poddano tworzeniu biblioteki DNA stosując ustalone protokoły Illumina. Biblioteki przyłączone do ligandu amplifikowano i zindeksowano za pomocą PCR. Następnie bibliotekę hybrydyzowano z biblioteką NimbleGen SeqCap EZ Exome Capture Kit (44M, Roche, Madison, USA) i masowo równoległym sekwencjonowaniem w 90-zasadnych parach przeprowadzono na Illuminie HiSeq 2000, zgodnie z protokołami producenta. Odczyt mapowania i analizy wariantów jest następujący. Surowe odczyty o niskiej jakości lub zawierające adaptery zostały odfiltrowane przed mapowaniem. W przypadku wywoływania SNP odfiltrowane odczyty zostały dostosowane do referencji ludzkiego genomu (UCSC hg19) za pomocą pakietu Short Oligonucleotide Analysis Package (SOAP, V.2.21), a następnie do analizy SNP zastosowano oprogramowanie SOAPsnp (V.1.05). Wyeliminowano SNP o niskiej jakości z oceną jakości genotypu mniejszą niż 20 lub głębokość sekwencjonowania była mniejsza niż 4. W przypadku wywołania indel, do wyrównania użyto Burrows-Wheeler Aligner. Zduplikowane odczyty zostały oznaczone przy użyciu zestawu narzędzi Picard, a zestaw Genome Analysis Tool Kit (GATK) został użyty do wywołania małych indeli.
[podobne: konizacja chirurgiczna szyjki macicy, koronografia ryzyko, kostniak leczenie ]

Bettelheim: Życie i dziedzictwo

Fotografia Bruno Bettelheima na okładce tej nowej i mistrzowskiej biografii zawiera wiele potężnych i sprzecznych obrazów, które przyszły określić tego skomplikowanego człowieka. Siedzi, czytając przed kunsztownym kandelabrem, starszego mężczyznę z wyrazem takiej głębi, że można w nim znaleźć mądrość, znużenie, pogardę, niecierpliwość, ciepło, a przede wszystkim bezpośrednią intensywność. To właśnie autorka, Nina Sutton, urodzona w Wielkiej Brytanii francuska dziennikarka, opowiedziała historię Bettelheima w taki sposób, aby umożliwić ekscytującą eksplorację życia tego niezwykłego człowieka. Bruno Bettelheim jest prawdopodobnie najbardziej znany w tym kraju jako dyrektor Szkoły Orthogennej, szkoły dla dzieci poważnie zaburzonych, związanych z University of Chicago. W latach pięćdziesiątych i sześćdziesiątych ta szkoła zyskała sławę wraz z jej dyrektorem za pionierski sposób wykorzystania intensywnej terapii opartej na zasadach psychoanalitycznych w celu leczenia poważnych zaburzeń psychicznych w dzieciństwie. Read more „Bettelheim: Życie i dziedzictwo”

Więcej na temat mięśnia sercowego

Korespondencja dotycząca łagodnego śluzaka serca, złośliwego świńaka i mięsaka sercowego (problem z 23 maja) 1-3 chmury, zamiast wyjaśniać, jest tematem, który jest ogólnie źle rozumiany przez klinicystów i patologów. Na rycinie przypadku opisanego przez Kairemo i wsp.1 wyraźnie widać, że mięsak sercowy, ale może nieświadomie przyczynić się do powstania złośliwych śluzaków. Większość, jeśli nie wszystkie, zgłoszone złośliwe myksomy są po prostu mięsakami serca, które zostały błędnie zdiagnozowane, w tym w raportach cytowanych w korespondencji.4-6 Dane przedstawione w raporcie Hannah i wsp.4 pokazują mięsaka; Rankin i DeSousa5 nie zapewniają obrazu guza; i Pastakia6 przyznaje, że zgłoszony nowotwór ma histologiczne cechy mięsaka.
Rycina 1. Rycina 1. Read more „Więcej na temat mięśnia sercowego”

Przeprojektowanie kształcenia medycznego absolwenta – lokalizacja i treść

Twój artykuł wstępny (wydanie 15 sierpnia) dotyczy krytycznych problemów w szkoleniu ambulatoryjnym. Niedawno ukończyłem program szkoleniowy z zakresu neurologii, chciałbym podkreślić, że brak odpowiedniej ekspozycji w takich programach na choroby, które są obecnie leczone w biurze. Pacjenci ze stwardnieniem rozsianym i myasthenia gravis są najczęściej postrzegani przez mieszkańców, gdy są przyjmowani do szpitala – to znaczy, gdy są już bardzo chorzy. Choroby takie jak te są skutecznie leczone w warunkach ambulatoryjnych, gdzie mieszkańcy spędzają mało czasu. Jestem odpowiednio przeszkolony do oceny i leczenia pacjentów z ostrymi chorobami neurologicznymi, ale nie tych z przewlekłymi chorobami lub chorobami uleczalnymi w warunkach ambulatoryjnych. Read more „Przeprojektowanie kształcenia medycznego absolwenta – lokalizacja i treść”

olejki do masażu poznań czesc 4

Fibroblasty skóry od pacjenta miały produkt PCR o odwrotnej transkryptazie, który był o 181 bp krótszy niż u zdrowych osobników (Figura 4). Sekwencjonowanie tego produktu wykazało, że ekson IGF-I kontynuował bezpośrednio do eksonu 6, potwierdzając brak eksonów 4 i 5 z cDNA IGF-I (dane nie pokazane). Ta delecja spowodowałaby dojrzewanie dojrzałego peptydu IGF-I od 70 do 25 aminokwasów, a następnie dodatkowej bezsensownej sekwencji z ośmiu reszt i przedwczesnego kodonu stop. PCR odwrotnej transkryptazy cDNA od obojga rodziców dawał zarówno nieprawidłowy produkt jak i produkt o oczekiwanej wielkości. Dyskusja
Nasz pacjent miał homozygotyczną częściową delecję genu IGF-I. Read more „olejki do masażu poznań czesc 4”